В народе эту наследственную болезнь называют «жидкой кровью». И действительно, ее состав патологичен в связи с нарушением ее способности к свертыванию. Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Ее активизация происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания крови своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным.
При гемофилии в связи с дефицитом факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина, за счет чего увеличивается время свертывания крови и иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, оно обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время. Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия.
Традиционная гемофилия —заболевание крови, наследуемое как рецессивный признак, сцепленный с половой Х-хромосомой. Рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин ( они имеют 1 дефектную Х-хромосому и 1Y- хромосому), и у женщин, имеющих 2 дефектные Х-хромосомы. Женщины, имеющие 1 дефектную Х-хромосому,- кондукторы, не болеют, но передают заболевание части своих сыновей. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья, здоровые дочери и здоровые дочери - кондукторы. От брака больного гемофилией мужчины со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья и дочери-кондукторы. Распространенность гемофилии составляет 1 случай на 10 -50 тысяч представителей мужского пола. Сегодня в Беларуси проживает более пяти сотен, по г. Лида и Лидскому району - 8 больных гемофилией.
По словам представителя Белорусской ассоциации больных гемофилией, проблема лечения таких больных в РБ решена. Основу лечения гемофилии составляет заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактическое и в период проявлений геморрагического синдрома. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии. Им рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм и диспансерное наблюдение у гематолога и в условиях специализированного гемофильного центра. Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, имеющие отягощенный семейный анамнез по гемофилии, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.
Подготовила врач по медицинской профилактике
Алексейчик Г.П.
Учреждение здравоохранения
“ЛИДСКАЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ
РАЙОННАЯ БОЛЬНИЦА”
ул.Мицкевича 1 231300 г.Лида
Тел.: гл.врач 55-03-03, гл.бух. 52-87-67.
Факс 52-53-00 E-mail:
