По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы дата отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием.
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) заболеваниях.
Редкими заболеваниями принято считать те, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
Значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Во всем мире пациенты с орфанными болезнями обеспечиваются лекарствами по особым правилам.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли Политическую декларацию “Всеобщий охват услугами здравоохранения: вместе строить более здоровый мир”, которая включает активизацию усилий по борьбе с редкими заболеваниями. Документом подтверждается, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения.
16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию “Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей”. Таким образом 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, получили признание, а также обязательства 193 государств-членов ООН поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защищать права таких людей и их семьи.
