Гемофилия – заболевание, которое передается по наследству и нарушает нормальный процесс коагуляции, делая кровь более «жидкой» и склонной к длительным кровотечениям. В норме время свертывания крови составляет три-пять минут, но у людей с гемофилией этот процесс значительно замедляется.
По данным на начало апреля этого года, в Беларуси зарегистрированы 1 035 пациентов, страдающих различными нарушениями системы свертывания крови. Из них более половины (711) приходится на гемофилию — 541 пациент с гемофилией А (в т. ч. 296 с тяжелой формой, 47 с ингибиторной), 142 пациента с гемофилией В (в т. ч. 67 с тяжелой формой, 4 с ингибиторной), 28 с гемофилией С. Болезнью Виллебранда страдают 248 человек. У 76 пациентов выявлены редкие коагулопатии и дефициты других факторов свертывания.
Несколько лет назад был разработан и внедрен алгоритм ранней диагностики болезни Виллебранда с использованием балльной шкалы оценки проявлений геморрагического синдрома, сейчас он успешно применяется.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
